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12月17日，洛阳中科信息产业研究院晶读™遗传病NGS数据解读平台（以下简称：晶读平台）发布仪式在北京举行，来自遗传病领域的各位专家学者，共同见证晶读平台的正式上线。“该平台的推广，为遗传病的精准医疗及精准诊断，提供方便。”洛阳中科信息产业研究院精准医学研究所所长赵屹说。
发布会上，中科晶云的李溪远博士介绍了遗传病的社会现状以及目前单基因病遗传学诊断中存在的误诊、漏诊及错报的问题。针对这些问题，晶读平台以“协助专业的人做专业的事”为指导思想，借助首创的变异解读模式和CIVAR组件，协助临床医生和遗传学专家进行精准、便捷的NGS数据分析解读。 中科院计算所副所长、党委书记李锦涛介绍说，实现科技成果的产业化，造福百姓是计算所的优良传统。洛阳中科信息产业研究院精准医学团队打造的晶读平台，在新兴领域、交叉学科战略布局的产业化成果中，具有重要的示范作用。“也希望晶读平台的推广，为遗传病的精准医疗贡献一份力量。”洛阳中科信息产业研究院精准医学研究所所长赵屹博士说，让学术上成功的算法和工具，真正地为医生的临床治疗和研究提供帮助是科研工作者应该关注的重点问题，也是洛阳中科信息产业研究院精准医学研究所创立的初衷。 晶读平台未来在接受临床医生的检验后，通过不断的调整，在底层算法和临床应用层面将取得更大的突破，将国际最新科研成果转化为老百姓用得上的诊断技术，或为遗传病患者提供治愈的希望。
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发表于 2016-12-20 17:00:41
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IP卡
狗仔卡
发表于 2016-12-20 16:59:31
